Microcefalia primitiva autosomica dominante
ORPHA:2514· ICD-10 Q02· Autosomal dominant primary microcephaly
Definizione
La microcefalia primitiva autosomica dominante è una malattia malformativa genetica rara non sindromica, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata da una circonferenza cranica occipito-frontale congenita non progressiva inferiore di 2 o più deviazioni standard, rispetto alla media per età, sesso ed etnia. L'architettura cerebrale è normale e non sono presenti altre anomalie. I pazienti possono mostrare disabilità intellettiva borderline-moderata e ritardo psicomotorio ad esordio precoce.
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal