Zespół micro
ORPHA:2510· ICD-10 Q87.0· Micro syndrome
Definicja
Rzadkie zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, postępującą spastycznością, małogłowiem poporodowym i nieprawidłowościami ocznymi, w tym wrodzoną zaćmą, małooczem i zanikiem nerwu wzrokowego. Inne często występujące cechy to hipogonadyzm podwzgórzowy i wady mózgu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood