Microsyndroom
ORPHA:2510· ICD-10 Q87.0· Micro syndrome
Definitie
Een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, progressieve spasticiteit, postnatale microcefalie, en oogafwijkingen, waaronder congenitaal cataract, microftalmie, en opticusatrofie. Overige frequente bevindingen zijn hypothalamisch hypogonadisme en hersenmalformaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood