Síndrome Micro
ORPHA:2510· ICD-10 Q87.0· Micro syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por discapacidad intelectual grave, espasticidad progresiva, microcefalia posnatal y anomalías oculares, como cataratas congénitas, microftalmia y atrofia óptica. Otros hallazgos frecuentes son el hipogonadismo hipotalámico y las malformaciones cerebrales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood