Syndrome micro
ORPHA:2510· ICD-10 Q87.0· Micro syndrome
Définition
Trouble du développement neurologique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, une spasticité progressive, une microcéphalie postnatale et des anomalies oculaires, notamment des cataractes congénitales, une microphtalmie et une atrophie optique. Par ailleurs, un hypogonadisme hypothalamique et des malformations cérébrales sont fréquemment observés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood