Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami jądrowego DNA

Definicja

Grupa heterogennych klinicznie chorób, powszechnie definiowanych niedoborem energetycznym komórek wskutek defektów fosforylacji oksydacyjnej (OXPHOS), związanych z obecnością patogennych mutacji w jądrowym DNA. Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane anomaliami w jądrowym DNA obejmuje choroby klasyfikowane według defektów: genów kodujących elementy strukturalne kompleksów OXPHOS (np. zespół Leigha, niedobór koenzymu Q10); genów kodujących czynniki odpowiedzialne za składanie kompleksów OXPHOS (np. zespół GRACILE); genów zmieniających stabilność mitochondrialnego DNA (np. autosomalna dominująca postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, zespół deplecji mitochondrialnego DNA); syntezy białek mitochondrialnych.