Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA

Definition

Eine Gruppe klinisch heterogener Krankheiten, die im Allgemeinen durch einen Mangel an zellulärer Energie aufgrund von Defekten in der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) definiert sind, die durch pathogene Mutationen in der nuklearen DNA (nDNA) verursacht werden. Zu den mitochondrialen Störungen der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der nukleären DNA gehören Störungen, deren Klassifikation auf Defekten in Genen beruht, die für strukturelle Komponenten der OXPHOS-Komplexe kodieren (z. B. Leigh-Syndrom, Coenzym Q10-Mangel); Gene, die für die Synthesefaktoren der OXPHOS-Komplexe kodieren (z.B. GRACILE-Syndrom); Gene, die die Stabilität der mitochondrialen DNA verändern (z.B. autosomal-dominante progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriales DNA-Depletionssyndrom); und Gene, die für die mitochondriale Proteinsynthese verantwortlich sind.