Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire

Définition

Groupe de maladies cliniquement hétérogènes, généralement définies par un manque d'énergie cellulaire dû à des déficits de phosphorylation oxydative (OXPHOS), résultant de mutations pathogènes dans l'ADN nucléaire. Les anomalies de la phosphorylation oxydative mitochondriale dues à des anomalies de l'ADN nucléaire comprennent des maladies classées en fonction des défauts concernant les gènes codant pour les sous unités constitutives du complexe OXPHOS (telles que le syndrome de Leigh, le déficit en coenzyme Q10), les gènes codant pour les facteurs d'assemblage des complexes OXPHOS (telles que le syndrome GRACILE) ; les gènes altérant la stabilité de l'ADN mitochondrial (telles que l'ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante, le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial), la synthèse des protéines mitochondriales.