Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door anomalieën van nucleair DNA
ORPHA:2443· Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies
Definitie
Een groep van klinisch heterogene ziekten, doorgaans gedefinieerd door gebrek aan cellulaire energie ten gevolge van defecten in de oxidatieve fosforylatie (OXPHOS) veroorzaakt door pathogene mutaties in nucleair DNA. Mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis als gevolg van nucleaire DNA-anomalieën omvat ziekten geclassificeerd volgens defecten in genen die coderen voor structurele componenten van OXPHOS-complexen (zoals syndroom van Leigh, co-enzym Q10-deficiëntie), genen die coderen voor assemblagefactoren van OXPHOS-complexen (zoals GRACILE-syndroom), genen die de stabiliteit van mitochondriaal DNA wijzigen (zoals autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie, mitochondriaal DNA-depletiesyndroom), en mitochondriale proteïnesynthese.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages