Makrosomia - małoocze - rozszczep podniebienia
ORPHA:2432· ICD-10 Q87.0· Macrosomia-microphthalmia-cleft palate syndrome
Definicja
*Zespół makrosomia - małoocze - rozszczep podniebienia to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się makrosomią o wczesnym początku, obustronnym ciężkim małooczem i wystającym brzuchem z powiększeniem wątroby. Dodatkowo opisywano brachycefalię, duże ciemiączka, wydatne czoło, zadarty nos i rozszczep podniebienia. Napady bezdechu z sinicą i uogólniające się infekcje prowadzą do śmierci w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Od 1989 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal