Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi
ORPHA:2432· ICD-10 Q87.0· Macrosomia-microphthalmia-cleft palate syndrome
Definizione
La sindrome che associa la macrosomia, la microftalmia e la palatoschisi è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da macrosomia, microftalmia bilaterale grave e addome prominente con epatomegalia. Altri segni clinici sono la brachicefalia, la fontanella ampia, la fronte prominente, il naso rivolto verso l'alto e la palatoschisi mediana. Gli episodi apnoici cianotici e la difficoltà nel controllo delle infezioni causano la morte nei primi sei mesi di vita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal