Síndrome de macrosomía-microftalmia-paladar hendido
ORPHA:2432· ICD-10 Q87.0· Macrosomia-microphthalmia-cleft palate syndrome
Definición
El síndrome de microsomía - microftalmia - paladar hendido, es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por macrosomía precoz, microftalmia bilateral grave y abdomen protuberante con hepatomegalia. Otras características adicionales descritas incluyen braquicefalia, fontanelas grandes, frente prominente, nariz respingona y hendidura del paladar medio. Los episodios de apnea cianótica y la infección generalizada causan la muerte en los primeros seis meses de vida. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal