Macrosomie - microftalmie - gespleten verhemelte-syndroom
ORPHA:2432· ICD-10 Q87.0· Macrosomia-microphthalmia-cleft palate syndrome
Definitie
Macrosomie - microftalmie - gespleten verhemelte-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door vroege macrosomie, bilaterale ernstige microftalmie en een uitpuilend abdomen met hepatomegalie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer brachycefalie, grote fontanellen, prominent voorhoofd, wipneus, en mediaan gespleten verhemelte. Cyanotische apneutische periodes en overweldigende infectie leiden tot overlijden binnen de eerste 6 levensmaanden. Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal