Deformacja kciuka - łysienie - zaburzenia pigmentacji
ORPHA:2251· ICD-10 Q87.1· Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome
Definicja
*Deformacja kciuka - łysienie - zaburzenia pigmentacji jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zespołem wad rozwojowych kończyn, który charakteryzuje się niskim wzrostem, rzadkimi włosami na głowie, hipoplastycznymi, osadzonymi proksymalnie kciukami i hiperpigmentacją skóry z punktowymi odbarwieniami. Opisywano także obecność pojedynczego, górnego środkowego siekacza. Od 1988 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal