Síndrome de malformación del pulgar-alopecia-anomalías pigmentarias
ORPHA:2251· ICD-10 Q87.1· Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, cabello escaso, pulgares hipoplásicos situados proximalmente e hiperpigmentación cutánea con áreas de despigmentación con aspecto en "gotas de lluvia". También se ha descrito la presencia de un incisivo central superior único. No se han descrito más casos en la literatura desde 1988.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal