Duimmisvorming - alopecie - pigmentanomalie-syndroom
ORPHA:2251· ICD-10 Q87.1· Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome
Definitie
Duimmisvorming - alopecie - pigmentanomalie-syndroom is een zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen, en wordt gekarakteriseerd door een kleine gestalte, schaars hoofdhaar, hypoplastische en proximaal geplaatste duimen, en hyperpigmentatie van de huid met gebieden van depigmentatie in de vorm van regendruppels. De aanwezigheid van één enkele bovenste centrale snijtand werd ook reeds gerapporteerd. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal