Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione
ORPHA:2251· ICD-10 Q87.1· Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome
Definizione
La sindrome che associa deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione è una sindrome malformativa congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da bassa statura, capelli radi, pollici ipoplastici ad impianto prossimale ed iperpigmentazione della cute con aree di depigmentazione a forma di goccia. Sono stati osservati pazienti con un incisivo unico centrale superiore. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal