Dysplastyczna hiperostoza korowa typu Kozłowskiego i Tsuruta

Definicja

Postać rzadkiej dysplastycznej hiperostozy korowej, która charakteryzuje się wąską klatką piersiową, krótkimi kończynami z uogólnionym, symetrycznym pogrubieniem warstwy korowej w kościach całego układu szkieletowego, szczególnie w kościach długich i żebrach. Dodatkowe cechy mogą obejmować sklerotyczne kości śródręcza i śródstopia z proksymalnym zwężeniem i łagodnym stwardnieniem kości miednicy. Nie odnotowano pogrubienia warstwy korowej kości czaszki oraz żuchwy. Rozmiar dłoni i stóp jest prawidłowy. Zgłaszano małogłowie, nieprawidłową segmentację płuc, hepatosplenomegalię, słabo rozwinięte bruzdy mózgowe i całkowite zdwojenie nerek. Jest to schorzenie o śmiertelnym przebiegu związane z ciężkim obrzękiem płodu i wielowodziem.