Hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski-Tsuruta

Definición

Es una forma poco frecuente de hiperostosis cortical displásica, caracterizada por tórax angosto, acortamiento de las extremidades con engrosamiento cortical generalizado y simétrico en todo el esqueleto, especialmente en los huesos largos y las costillas. Otras características pueden incluir metacarpianos y metatarsianos escleróticos con estrechamiento proximal y esclerosis leve de la pelvis. No se ha descrito engrosamiento cortical del cráneo ni de la mandíbula. El tamaño de las manos y de los pies es normal. En algunos pacientes se observa microcefalia, segmentación pulmonar anómala, hepatoesplenomegalia, surcos cerebrales poco desarrollados y duplicación renal completa. Es una afección mortal asociada a hidropesía fetal grave y polihidramnios.