Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta

Définition

Forme rare d'hyperostose corticale dysplasique caractérisée par un thorax étroit, des membres courts et un épaississement cortical généralisé et symétrique de l'ensemble du squelette, en particulier des os longs et des côtes. D'autres caractéristiques peuvent inclure une sclérose des métacarpiens et des métatarsiens avec un rétrécissement de la partie proximale et une légère sclérose du bassin. Aucun épaississement cortical du crâne ou de la mandibule n'est décrit. La taille des mains et des pieds est normale. Une microcéphalie, une segmentation anormale des poumons, une hépatosplénomégalie, des sillons cérébraux peu développés et une duplication rénale complète ont été observés. Il s'agit d'une pathologie létale associée à une anasarque foetale sévère et à un polyhydramnios.