Iperostosi corticale displastica, tipo Kozlowski-Tsuruta

Definizione

L'iperostosi corticale displastica è una displasia scheletrica primitiva molto rara, associata ad un aumento della densità ossea, caratterizzata da nanismo neonatale letale con idrope, torace stretto e arti corti con ispessimento corticale diffuso di tutte le ossa lunghe, delle costole, delle clavicole e delle scapole, e schisi coronali nei corpi vertebrali.