Zespół Freemana i Sheldona
ORPHA:2053· ICD-10 Q87.0· Freeman-Sheldon syndrome
Definicja
Rzadki wrodzony zespół dystalnej artrogrypozy charakteryzujący się mikrostomią, gwiżdżącym wyglądem twarzy, podbródkiem z fałdami w kształcie litery V lub H oraz wydatnymi fałdami nosowo-wargowymi; u większości pacjentów występuje stopa końsko-szpotawa oraz wrodzone przykurcze stawów dłoni i stóp. Jest to najcięższa postać artrogrypozy dystalnej.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal