Síndrome de Freeman-Sheldon
ORPHA:2053· ICD-10 Q87.0· Freeman-Sheldon syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de artrogriposis distal congénito caracterizado por microstomía, apariencia de cara silbando, mentón con surcos en forma de V o H y pliegues nasolabiales prominentes; la mayoría de los pacientes presenta pie zambo y contracturas congénitas de las articulaciones de las manos y los pies. Es la forma más grave de artrogriposis distal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal