Syndroom van Freeman-Sheldon
ORPHA:2053· ICD-10 Q87.0· Freeman-Sheldon syndrome
Definitie
Een zeldzaam, congenitaal syndroom van distale artrogrypose, gekarakteriseerd door microstomie, fluitmond, kin met V- of H- vormige plooi, en prominente nasolabiale plooien; de meeste patiënten klompvoet en congenitale gewrichtscontracturen van handen en voeten. Het is de meest ernstige vorm van distale artrogrypose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal