Sindrome di Freeman-Sheldon
ORPHA:2053· ICD-10 Q87.0· Freeman-Sheldon syndrome
Definizione
La sindrome di Freeman-Sheldon (FSS) è un'artrogriposi distale congenita rara, caratterizzata da microstomia, viso ''da fischiatore'', mento con pliche a forma di V o H, e pieghe naso-labiali prominenti. La maggior parte dei pazienti presenta piede torto e contratture articolari congenite delle mani e dei piedi. Si tratta della forma più grave di artrogriposi distale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal