Zwłóknienie wątroby - torbiele nerek - niepełnosprawność intelektualna
ORPHA:2031· ICD-10 Q87.8· Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome
Definicja
*Zwłóknienie wątroby - torbiele nerek - niepełnosprawność intelektualna jest rzadkim zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się wczesnym opóźnieniem rozwoju z brakiem prawidłowego rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, wrodzonym zwłóknieniem wątroby, dysplazją torbielowatą nerek i dysmorficznymi cechami twarzy (obustronne opadanie powiek, odwrócone nozdrza, wysokie podniebienie i małożuchwie). Opisywano różne dodatkowe cechy, w tym wady móżdżku, polidaktylię pozaosiową, syndaktylię, wady narządów płciowych, przyspieszony oddech. W literaturze od 1987 roku nie ma nowych opisów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal