Hepatische fibrose - renale cysten - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:2031· ICD-10 Q87.8· Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome
Definitie
Hepatische fibrose - renale cysten - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door vroege ontwikkelingsachterstand met groeiachterstand, intellectuele achterstand, congenitale leverfibrose, cystische nierdysplasie, en dysmorfe gelaatskenmerken (bilaterale ptose, anteversie van de neusgaten, hoog gebogen verhemelte, en micrognathie). Er werden variabele bijkomende kenmerken gerapporteerd, waaronder cerebellaire anomalieën, postaxiale polydactylie, syndactylie, genitale anomalieën, en tachypneu. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal