Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva
ORPHA:2031· ICD-10 Q87.8· Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome che associa la fibrosi epatica, le cisti renali e la disabilità intellettiva è una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da ritardo precoce dello sviluppo con ritardo della crescita, disabilità intellettiva, fibrosi epatica congenita, displasia cistica renale e dismorfismi facciali (ptosi bilaterale, narici anteverse, palato ogivale e micrognazia). Altri segni clinici variabili comprendono le anomalie cerebellari, la polidattilia postassiale, la sindattilia, le anomalie dei genitali e la tachipnea. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal