Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual
ORPHA:2031· ICD-10 Q87.8· Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome
Definición
El síndrome de fibrosis hepática - quistes renales - discapacidad intelectual, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo temprano con fallo de medro, discapacidad intelectual, fibrosis hepática congénita, displasia renal quística y características faciales dismórficas (ptosis bilateral, narinas antevertidas, paladar ojival y micrognatia). Se han descrito características adicionales variables, que incluyen anomalías cerebelosas, polidactilia postaxial, sindactilia, anomalías genitales y taquipnea. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1987.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal