Fibrochondrogeneza

Definicja

Rzadka, ryzo-mezomeliczna dysplazja charakteryzująca się charakterystycznymi cechami twarzy (płaska środkowa część, płaski mały nos, odwrócone nozdrza, nisko osadzone uszy, wystające oczy i małe usta z długą górną wargą), wyraźnym skróceniem kończyn z raczej prawidłowym kształtem dłoni i stóp, krótkimi żebrami z szerokimi przynasadami, małą klatką piersiową w kształcie dzwonu oraz wystającym brzuchem. Trzony kręgów są płaskie, co powoduje, że na bocznych obrazach radiograficznych wyglądają na ściśnięte. U niektórych pacjentów zgłoszono rozszczep podniebienia, małożuchwie, rozdwojony język i brachyklinodaktylię z syndaktylią, obejmującą tkanki miękkie. Choroba ma przebieg letalny, zwykle w okresie noworodkowym. U chorych, którzy przeżyją okres noworodkowy, obserwuje się poważne globalne opóźnienie rozwoju, ciężką dysplazję szkieletową, dużą krótkowzroczność i łagodny lub umiarkowany niedosłuch.