Fibrocondrogénesis

Definición

Es una displasia rizomesomélica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales distintivos (aplanamiento mediofacial, nariz pequeña y plana, fosas nasales antevertidas, orejas de implantación baja, ojos protuberantes y boca pequeña con labio superior alargado), extremidades marcadamente cortas con manos y pies relativamente normales, costillas con amplias metáfisis y tórax angosto y acampanado con abdomen protuberante. Los cuerpos vertebrales son planos, lo que confiere una apariencia distintiva en las vistas radiográficas laterales. En una minoría de pacientes se han descrito paladar hendido, micrognatia, lengua bífida y braquiclinodactilia con sindactilia de tejidos blandos. Suele ser una afección letal en el periodo neonatal. Los pacientes que sobreviven presentan un retraso grave del desarrollo global, displasia esquelética grave, alta miopía e hipoacusia de leve a moderada.