Fibrochondrogenese

Definitie

Een zeldzame rhizomesomele dysplasie, gekenmerkt door uitgesproken gelaatskenmerken (plat middengezicht, platte kleine neus, anteversie van de neusgaten, laagstaande oren, uitpuilende ogen, en kleine mond met lange bovenlip), opmerkelijk korte ledematen met relatief normale handen en voeten, korte ribben met brede metafysen en kleine klokvormige thorax met uitpuilend abdomen. De wervellichamen zijn plat, waardoor een duidelijk samengeknepen beeld ontstaat bij laterale radiografie. Gespleten gehemelte, micrognathie, bifide tong en brachyclinodactylie met enige syndactylie van weke delen werden bij enkele patiënten gerapporteerd. De ziekte is meestal neonataal letaal. Getroffen individuen die de neonatale periode overleven, vertonen ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige skeletdysplasie, hoge myopie, en mild tot matig gehoorverlies.