Rozszczep podniebienia - niski wzrost - anomalie kręgów
ORPHA:2015· ICD-10 Q87.0· Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome
Definicja
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych, charakteryzujący się współwystępowaniem rozszczepu podniebienia, osobliwego wyglądu twarzy (asymetria, zmarszczki nakątne wewnętrzne, krótki nos, odwrócone nozdrza, nisko osadzone i zrotowane do tyłu uszy, cienka górna warga i mikrognacja), niskiego wzrostu, krótkiej szyi, wad kręgosłupa i niepełnosprawności intelektualnej. Od 1993 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal