Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales
ORPHA:2015· ICD-10 Q87.0· Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome
Définition
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association d'une fente palatine, d'une dysmorphie faciale (aspect asymétrique, épicanthus, nez court, narines antéversées, oreilles d'implantation basse et orientées vers l'arrière, lèvre supérieure fine et micrognathie), d'une petite taille, d'un cou court, d'anomalies vertébrales et d'une déficience intellectuelle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal