Gespleten gehemelte - kleine gestalte - vertebrale anomalieën-syndroom
ORPHA:2015· ICD-10 Q87.0· Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door associatie van gespleten gehemelte, ongewoon aangezicht (asymmetrisch uiterlijk, binnenste epicanthusplooien, korte neus, anteversie van neusgaten, laagstaande en naar achteren gerichte oren, dunne bovenlip, en micrognathie), kleine gestalte, korte hals, vertebrale anomalieën en intellectuele achterstand. Sinds 1993 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal