Síndrome de paladar hendido-talla baja-anomalías de las vértebras
ORPHA:2015· ICD-10 Q87.0· Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por la asociación de paladar hendido, facies peculiar (apariencia asimétrica, pliegues epicánticos internos, nariz corta, fosas nasales antevertidas, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, labio superior delgado y micrognatia), talla baja, cuello corto, anomalías vertebrales y discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal