vitalwiki

Zespół kociego oka

ORPHA:195· ICD-10 Q92.8· Cat-eye syndrome

Definicja

Zespół kociego oka (Cat eye syndrome – CES) to rzadkie zaburzenie chromosomalne z bardzo zmiennym obrazem klinicznym. Większość pacjentów ma mnogie wady oczu (rozszczep tęczówki), uszu (dołki i(lub) wyrostki przeduszne), okolicy odbytu (atrezja odbytu), serca i nerek. Niepełnosprawność intelektualna jest najczęściej łagodna lub na granicy normy.

Częstość występowania
1-9 / 100 000
Dziedziczenie
Not applicable
Wiek zachorowania
Antenatal, Neonatal