Zespół kociego oka
ORPHA:195· ICD-10 Q92.8· Cat-eye syndrome
Definicja
Zespół kociego oka (Cat eye syndrome – CES) to rzadkie zaburzenie chromosomalne z bardzo zmiennym obrazem klinicznym. Większość pacjentów ma mnogie wady oczu (rozszczep tęczówki), uszu (dołki i(lub) wyrostki przeduszne), okolicy odbytu (atrezja odbytu), serca i nerek. Niepełnosprawność intelektualna jest najczęściej łagodna lub na granicy normy.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Not applicable
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal