Syndrome du cat-eye

Définition

Maladie chromosomique rare dont la présentation clinique est très variable. La plupart des patients présentent de multiples malformations affectant les yeux (colobome de l'iris), les oreilles (sinus et/ou enchondromes préauriculaires), la région anale (atrésie anale), le coeur et les reins. Une déficience intellectuelle légère est généralement observée ou alors une intelligence à la limite de la moyenne est rapportée.