Síndrome del ojo de gato
ORPHA:195· ICD-10 Q92.8· Cat-eye syndrome
Definición
El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico poco frecuente con un cuadro clínico muy variable. La mayoría de pacientes presenta múltiples malformaciones que afectan a los ojos (coloboma del iris), a las orejas (fositas preauriculares y/o apéndices), a la región anal (atresia anal), al corazón y a los riñones. Por lo habitual, el retraso intelectual es leve o límite.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal