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Síndrome del ojo de gato

ORPHA:195· ICD-10 Q92.8· Cat-eye syndrome

Definición

El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico poco frecuente con un cuadro clínico muy variable. La mayoría de pacientes presenta múltiples malformaciones que afectan a los ojos (coloboma del iris), a las orejas (fositas preauriculares y/o apéndices), a la región anal (atresia anal), al corazón y a los riñones. Por lo habitual, el retraso intelectual es leve o límite.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal