Katzenaugensyndrom

Definition

Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene Chromosomenstörung mit einer sehr variablen klinischen Präsentation. Die meisten Patienten weisen multiple Fehlbildungen auf, die die Augen (Iris-Kolobom), die Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Anhänge), die Analregion (Analatresie), das Herz und die Nieren betreffen. Die Intelligenz ist in der Regel leicht beeinträchtig oder grenzwertig normal.