Zespół dysplazji ektodermalnej i głuchoty czuciowo-nerwowej
ORPHA:1883· ICD-10 Q82.4· Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome
Definicja
Rzadki zespół dysplazji ektodermalnej, charakteryzujący się hydrotyczną dysplazją ektodermalną, niedosłuchem czuciowo-nerwowym i przykurczem piątego palca. Może również występować skolioza piersiowa. Od 1970 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy