Ectodermale dysplasie - sensorineurale doofheid-syndroom
ORPHA:1883· ICD-10 Q82.4· Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome
Definitie
Een zeldzaam ectodermaal dysplasiesyndroom, gekenmerkt door hidrotische ectodermale dysplasie, sensorineuraal gehoorverlies, en contractuur van vijfde vingers. Thoracale scoliose kan ook aanwezig zijn. Sinds 1970 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy