Síndrome de displasia ectodérmica-surdez neurossensorial
ORPHA:1883· ICD-10 Q82.4· Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome
Definição
Síndrome displasia ectodérmica rara caracterizada por displasia ectodérmica hidrótica, perda auditiva neurossensorial e contratura do quinto dedo. A escoliose torácica também pode estar presente. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1970.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy