Síndrome de displasia ectodérmica-sordera neurosensorial
ORPHA:1883· ICD-10 Q82.4· Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome
Definición
Es síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por displasia ectodérmica hidrótica, hipoacusia neurosensorial y contractura del quinto dedo de la mano. También puede asociar escoliosis torácica. No se han descrito más casos en la literatura desde 1970.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy