Zespół dysplazji klatki piersiowej i wodogłowia
ORPHA:1861· ICD-10 Q87.8· Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome
Definicja
*Zespół dysplazji klatki piersiowej i wodogłowia jest niezwykle rzadką pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się krótkimi żebrami z wąską, dysplastyczną klatką piersiową, łagodnym rizomelicznym skróceniem kończyn, wodogłowiem komunikującym i opóźnieniem rozwoju. Od 1987 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Antenatal