Síndrome de displasia torácica-hidrocefalia
ORPHA:1861· ICD-10 Q87.8· Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome
Definición
El síndrome de displasia torácica - hidrocefalia es un síndrome de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por costillas cortas con tórax estrecho y displasia torácica, leve acortamiento rizomélico de las extremidades, hidrocefalia comunicante y retraso en el desarrollo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1987.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal