Sindrome da displasia toracica e idrocefalo
ORPHA:1861· ICD-10 Q87.8· Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome
Definizione
La sindrome che associa la displasia toracica e l'idrocefalo è una displasia scheletrica primitiva molto rara, caratterizzata da costole corte, torace stretto, displasia toracica, lieve accorciamento rizomelico degli arti, idrocefalo comunicante e ritardo dello sviluppo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal