Thoracale dysplasie - hydrocefalie-syndroom
ORPHA:1861· ICD-10 Q87.8· Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome
Definitie
Thoracale dysplasie - hydrocefalie-syndroom is een uiterst zeldzame, syndromale primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door korte ribben met een smalle borstkas en thoracale dysplasie, milde rhizomele verkorting van de ledematen, communicerende hydrocefalus, en ontwikkelingsachterstand. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal