Dysplazja kręgowa ze zmianami podobnymi do chrzęstniaków

Definicja

Spondyloenchondrodysplazja (SPENCD) to bardzo rzadka genetyczna dysplazja szkieletowa, klinicznie charakteryzująca wadami układu kostnego (niski wzrost, platyspondylia, krótkie szerokie kości biodrowe) i enchondromami w kościach długich lub miednicy. SPENCD może tworzyć heterogenne spektrum kliniczne z zajęciem układu nerwowego (spastyczność, niepełnosprawność intelektualna i zwapnienia mózgu) lub objawami autoimmunologicznymi, takimi jak immunologiczna plamica małopłytkowa, toczeń rumieniowaty układowy (patrz te terminy), niedokrwistość hemolityczna i zapalenie tarczycy.