Spondylo-enchondrodysplasie

Definitie

Spondylo-enchondrodysplasie (SPENCD) is een zeer zeldzame genetische skeletdysplasie, klinisch gekenmerkt door skeletanomalieën (kleine gestalte, platyspondylie, korte en brededarmbeenderen) en enchondromen in pijpbeenderen of bekken. SPENCD kan een heterogeen klinisch spectrum vertonen, met neurologische betrokkenheid (spasticiteit, intellectuele achterstand en cerebrale calcificaties) of auto-immune manifestaties zoals immune trombocytopenische purpura, systemische lupus erythematosus, hemolytische anemie en thyreoïditis.